产检可以检查出雷特综合征吗（雷特综合症孕检可以查到吗）

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1、目前莱特综合征多由基因突变引起，主要见于女性。由MECP2基因突变或缺失引起。其临床特征为女童起病、进行性智力下降、自闭行为、手部失用症、僵硬动作和共济失调。这种病在胎儿期没有表现，常规产前检查中超声、磁共振、血清学检查都不能确诊，需要绒毛膜穿刺或羊膜腔穿刺才能确诊，但通常常规产前检查不会做穿刺检查。

2、对于雷特氏综合征的产前诊断，通常有以下两种情况：有雷特氏综合征家族史或胎儿以前曾被诊断患有该病。这两种情况，经过遗传咨询后，孕妇都应该在11-13周做6天的绒毛膜穿刺，或者在17-22周做羊膜腔穿刺检测MECP2基因，遵医嘱。如果检测结果异常，应该终止妊娠。

3、如果孕妇及家属有这方面的担心，应及时咨询医生，根据医嘱决定是否需要进行相应的检查，避免不必要的担心，孕妇情绪波动，对胎儿造成不良影响。

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