18-三体综合征胎儿孕妇表现是怎样的（怀孕18三体综合症有问题是什么原因引起的）

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1、18-三体综合征的发病率为活产的1/8000-1/4000。

2、儿童寿命短，多数情况下出生不久即死亡，存活者有严重的智力障碍。

3、这种疾病是由减数分裂过程中13号染色体不分离引起的。

4、绝大多数情况下，细胞都是18号染色体上的三体，少数是染色体断裂和移位引起的嵌合体和18号染色体上的部分三体。

5、主要临床表现为出现特殊脸型，可表现为枕骨后凸、前额狭窄、小头前囟门宽、耳位低伴畸形、眼裂短、下颌小、内眦赘皮、眼睑下垂、唇裂或腭裂。

6、外生殖器发育异常，男性可见尿道下裂。

7、此类患儿伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑膜膨出、小脑发育不良和大脑胼胝体发育不良。

8、手指、拇指、食指可能会有一定程度的变形，也会有贯穿手。

9、甲状腺和肾上腺发育不良，先天性心脏病。

10、这种病的母亲在孕期没有任何感觉，可以通过检查羊水的DNA来确诊，或者孩子出生后有特殊的面容，做明确的染色体检查。

这篇文章到此就结束，希望能帮助到大家。